Enfermedad de Fabry. Revisión para el cardiólogo clínico

La enfermedad de Fabry es una afección genética producida por un déficit total o parcial de la enzima alfagalactosidasa A implicada en el catabolismo de glicoesfingolípidos. Dicha alteración genera el depósito lisosomal del residuo globotriasilceramida (Gb-3) a nivel multitisular, a predominio de los sistemas renal, cardíaco, nervioso y cutáneo. Debido a su baja prevalencia y su variada presentación clínica representa un verdadero reto diagnóstico. La combinación de antecedentes familiares de cardiopatía y afección renal, diferentes grados de hipertrofia del ventrículo izquierdo, sumado a afecciones cutáneas, neurológicas y enfermedad renal progresiva, deben hacer plantear la posibilidad de una enfermedad de Fabry. El cardiólogo que estudia un paciente con hipertrofia ventricular es quien debe sospecharla, y debe hacer un diagnóstico diferencial con miocardiopatías hipertróficas, cardiopatía hipertensiva u otras miocardiopatías por depósitos. Los aportes diagnósticos de la resonancia magnética cardíaca han sido de suma importancia en los últimos años. Los estudios enzimáticos y genéticos, antes de muy difícil adquisición en nuestro medio, son factibles en la actualidad. Un diagnóstico temprano es clave para iniciar el tratamiento enzimático sustitutivo, evitar un daño más extenso e irreversible, e identificar los familiares afectados en fases iniciales.