Diagnóstico de amiloidosis sistémica. Bases hematológicas útiles para el cardiólogo clínico (especial)

Las amiloidosis son un grupo heterogéneo de patologías caracterizado por el depósito extracelular de proteínas fibrilares anormalmente plegadas que se depositan en los tejidos y ocasionan su disfunción. La calidad y expectativa
de vida depende del órgano afectado y del grado de compromiso, la afectación cardíaca es la principal determinante
de la sobrevida y calidad de vida. El diagnóstico requiere la biopsia tisular y tipificación de la proteína. Su detección
tardía se asocia a inferior pronóstico y sobrevida. La forma más común de amiloidosis es la causada por depósito de
cadenas livianas monoclonales (AL), para la cual nuevos agentes de inmuno y quimioterapia dirigidas a suprimir
la clona de células plasmáticas han demostrado mejorar la sobrevida. Para la amiloidosis por transtiretina (ATTR),
segunda en frecuencia, existen terapias estabilizadoras de la proteína y terapias dirigidas a detener su síntesis a
través del silenciamiento genético. Esta revisión se dirige a describir las bases hematológicas útiles para el cardiólogo clínico.